Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)

14/09/2018 07:42:14

Ngày nay, việc điều trị cho những bệnh nhân (SCID) đã hiệu quả hơn rất nhiều, với tỷ lệ chữa khỏi lên đến 80%. Cấy ghép tủy xương, truyền máu, chế độ bổ sung chelate sắt, và một giai đoạn ngắn trong phòng khí áp suất dương là các biện pháp dùng để điều trị căn bệnh này.

Câu chuyện kể về một cậu bé mới 7 tuổi, cậu không được tiếp xúc với mọi thứ khi chưa được tiệt trùng, cậu lặng lẽ sống trong chiếc túi trong suốt, nhìn cuộc đời qua những mảnh ghép mơ hồ. Cậu bé đáng thương ấy là Seth Lane


Câu chuyện cảm động về cậu bé nhỏ tuổi


Seth Lane là một cậu bé 7 tuổi. Sự dễ thương và nụ cười của cậu đã chiếm được trái tim của hàng triệu người trên thế giới, nhờ một đoạn video được chia sẻ rộng rãi trên mạng từ 2 năm trước.

Cậu bé Seth Lane


Seth được sinh ra với chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Nghĩa là cậu không có hệ miễn dịch nên phải được đặt trong một môi trường vô trùng, tiệt khuẩn, cách ly với thế giới bên ngoài. Sau lần cấy ghép tủy xương đầu tiên không thành, cậu đã phải sống trong một bong bóng, không thể rời phòng bệnh vì lo sợ bị nhiễm trùng hoặc mắc phải một căn bệnh nào đó. Điều đó là sự khủng khiếp với cậu bé nhỏ tuổi còn ham muốn khám phá thế giới xung quanh.


Căn nguyên của căn bệnh lạ


Trong thành phần máu của Seth Lane không chứa các tế bào T vốn tạo nên phần lõi của hệ miễn dịch. Trong vòng 5 tháng sau đó, cậu phải ở bộ phận cách ly đặc biệt của bệnh viện. (Nếu không được điều trị, trẻ em mắc SCID-X1 thường chết vì nhiễm trùng trước cả sinh nhật đầu tiên của chúng)

Nhân vật Travolta trong bộ phim The Boy in the Plastic Bubble tái hiện hình ảnh một chàng trai mang trên mình chứng bệnh lạ - SCID.


Phương pháp điều trị thích hợp nhất là tiến hành cấy ghép tế bào gốc từ một người anh chị em ruột phù hợp. Một phương pháp khác mang đến hy vọng cho gia đình là liệu pháp gen tại một trung tâm nhi khoa về ung thư và rối loạn máu tại Boston . Các nhà nghiên cứu đã tạo ra một virus đột biến được thiết kế để sửa chữa các khiếm khuyết di truyền gây nên SCID-X1, đồng thời giúp phòng tránh bệnh bạch cầu vốn phát triển trong một phần tư số bệnh nhân trong các thử nghiệm điều trị bằng liệu pháp gen vào thời kỳ đầu ở Châu Âu .

Rất may, sau thành công từ ca cấy ghép thứ hai, cậu bé hiện đang tận hưởng một cuộc sống bình thường như các bạn cùng trang lứa. Cậu được tham gia những hoạt động đời thường mà bao lâu nay mình vẫn mong ước có được.

Có một cậu bé không may như Seth Lane nhưng cậu là tiền đề cứu bao bạn nhỏ khác


David Vetter“cậu bé trong bong bóng” nổi tiếng của thập niên 70. Giống Seth Lane , cậu sinh ra với chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Vào thời điểm David sinh ra (1971), cấy ghép tủy xương từ một người hiến tặng phù hợp là phương cách chữa trị duy nhất cho SCID, nhưng không có người nào phù hợp trong gia đình David .

Những hình ảnh của David Vetter


Suốt 12 năm, David đã thu hút sự chú ý của thế giới khi cậu sống trong một môi trường cách ly đặc biệt tại Bệnh viện Nhi Texas – một loại “bong bóng ” vô trùng làm từ nhựa plastic. Kể từ lúc được đặt trong bong bóng, David không có bất kỳ tiếp xúc trực tiếp nào với người khác, cho đến khi không lâu trước khi cậu qua đời ở tuổi 12.


Các bong bóng này được cung cấp bởi cơ quan NASA , thậm chí NASA còn sản xuất một bộ đồ không gian đặc biệt cho David khi đi bộ bên ngoài, dù rằng cậu chỉ mặc nó đúng sáu lần. Tất cả mọi thứ cậu dùng bên trong căn phòng bong bóng đều phải được tiệt trùng, bao gồm cả nước thánh dùng để rửa tội cho cậu.

David Vetter trong một lần được đi ra ngoài.


Đáng buồn là vào năm 1984, bốn tháng sau khi cấy ghép tủy xương, David qua đời vì bệnh u lympho – một loại ung thư được đưa vào cơ thể cậu bởi vi rút Epstein Barr.


Tuy vậy, cuộc sống của David có giá trị vô cùng to lớn cho y học. Hiện nay, hơn chín trong số mười ca sinh ra với SCID đã có thể được điều trị thành công nhờ những công trình mà các y bác sĩ nghiên cứu lúc đó để mong cứu sống David .

Nụ cười vẫn trên môi cậu bé nhỏ David Vetter

Không ai muốn con mình sinh ra đã không lành lặn như bạn bè cùng trang lứa, mọi người sẽ cảm thấy xót thương biết bao khi chứng kiến cảnh các cô/cậu bé phải sống nhiều năm, thậm chí cả đời trong những chiếc bong bóng làm bằng nhựa được vô trùng.