Các đột biến gene biến con người thành 'siêu nhân'

13/01/2016 10:46:22

Hơn 99% thông tin di truyền của con người là như nhau, chỉ một phần trăm quyết định sự khác biệt và giúp vài người có siêu năng lực.

Các vận động viên chạy nước rút đa số có đột biến gene ACTN 3. Ảnh: Oscar Rethwill

Chúng ta ai cũng có một gene tên là ACTN3, nhưng các biến thể đặc biệt của nó giúp cơ thể tạo ra một protein đặc biệt gọi là alpha-actinin-3. Protein này điều khiển các sợi cơ nhanh-khỏe màu trắng và tế bào chịu trách nhiệm cho sự co duỗi cơ tốc độ cao trong quá trình chạy nước rút hoặc cử tạ, theo Business Insider.

Đây là phát hiện năm 2008 khi các nhà di truyền học nghiên cứu những vận động viên chạy nước rút và các môn thể thao thiên về sức mạnh cơ bắp. Họ nhận thấy chỉ rất ít vận động viên có 2 bản sao "lỗi" của gene ACTN3 (được đặt tên là "gene thể thao"), giống khoảng 18% người bình thường, những người thiếu hoàn toàn protein vận động nhanh.

Một số người bẩm sinh có khả năng này. Họ người gọi là "người ít ngủ". Các nhà nghiên cứu tin rằng khả năng đặc biệt này liên quan tới một đột biến đặc biệt ở gene hDEC2. Điều này có nghĩa là khả năng ngủ ít có thể được di truyền trong gia đình. Các nhà khoa học hy vọng sẽ tìm được cách để khai thác khả năng này để giúp mọi người có thể thay đổi thói quen về giấc ngủ.

Khoảng 1/4 dân số toàn cầu có vị giác vượt trội phần còn lại. Họ thường cho đường và sữa vào cafe đắng và tránh đồ ăn béo. Theo các nhà khoa học thì nguyên nhân của những hành vi này là do một đột biến ở gene TAS2R38 – gene thụ thể vị đắng. Đột biến của siêu vị giác này được gọi là PAV. Một đột biến khác, cho vị giác dưới mức trung bình là AVI.

Xương giòn, dễ gãy là một vấn đề lớn với nhiều người. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một đột biến trên gene LRP5, gene quy định mật độ khoáng của xương, có thể gây ra hiện tượng xương giòn, yếu. Tuy nhiên, cũng có một đột biến khác trên gene này cho hiệu ứng ngược lại. Những người có đột biến này có xương đặc, cực kỳ bền chắc, không thể bị gãy.

Đột biến gene LRP5 cho xương siêu chắc khỏe. Ảnh: Adrian Barnes

Những người mang hồng cầu hình liềm (nghĩa là có một gene hình liềm và một gene hồng cầu bình thường) thường được bảo vệ khỏi bệnh sốt rét nhiều hơn người khác. Thông tin này có thể rất hữu ích cho các phương pháp mới điều trị bệnh sốt rét.

Môi trường và thói quen ăn uống có thể ảnh hưởng tới mức cholesterol trong cơ thể, nhưng di truyền cũng đóng một vai trò lớn.

Đột biến ở gene CETP chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein giúp cơ thể có cholesterol HDL (cholesterol tốt cho sức khỏe) ở mức cao. Đây là loại cholesterol giúp đào thải cholesterol xấu ra khỏi cơ thể từ gan. Nhiều nghiên cứu cũng cho thấy những người có đột biến này có tỉ lệ mắc các bệnh về tim mạch vành thấp hơn.

Có khoảng 6 gene liên quan đến quá trình chuyển hóa cafein trong cơ thể. Với những người có đột biến BDNF và SLC6A4, cơ thể phân giải cafein rất nhanh, khiến họ phải uống thêm nhiều nếu muốn duy trì tác dụng chống buồn ngủ của cà phê. Đây cũng là nguyên nhân lý giải vì sao nhiều người vẫn có thể ngủ ngon sau khi uống cà phê, trong khi số khác phải bỏ thói quen này nếu đêm muốn ngủ được.

Nguyễn Thành Minh